地中海贫血基因3.7缺失严重吗
来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/09/04 06:43:05
表现:α地中海贫血(a-thalassemIas)是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血.临床上一般分为四种类型:静止型携带者、α地中海贫血特征、Hb
地中海贫血又称海洋性贫血.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾
地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血,一般由于基因缺陷引起需要做染色体和遗传基因检查和血清铁蛋白检查
没什么大问题.这是轻度地贫.SEA(东南亚)缺失是很常见的一种α地贫致病突变.除去了你4个α珠蛋白基因中的两个(--),但还有两个正常(αα),这也是杂合子的含义.唯一要注意的的是你现在或将来的配偶需
病情分析:地中海贫血是需要通过抽血行基因检测才能查出来的,这张血常规单只能提示有中度贫血,贫血后人体会因为缺血导致缺氧,加之现在怀孕,对氧的需求量更高,容易导致胎儿的缺血缺氧.建议行抽血行叶酸、维生素
可以问题不大只有四分之一的机会会是HbH病当然怀孕20周做个产检更好
地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表
不是HbH,除非同时发现点突变(CS,QS).这是轻度α地贫,四个α珠蛋白失去两个,HbH症是三个基因不正常.建议补充α地贫的检查范围.
CS是ConstantSpring的缩写,是一种变种血红蛋白.M=突变(遗传的,非后天的变化),是造成变种的原因.可以认为是轻度α地贫.不会对本人有大影响,但有50%可能遗传给后代,配偶应在孕前检查是
孩子50%可能正常,50%像爸爸是静止型地贫患者.静止型α地贫患者四个α珠蛋白只失去了一个,影响微乎其微,就是一个正常人.但以后生育时配偶要彻底检查是否是地贫患者.只要孩子的母亲进行了彻底的地贫检查(
双方都是“a-地中海贫血1基因”,将来有1/4的机会生出重型a-地中海贫血,1/2机会为轻型,也就是“a-地中海贫血1基因”,1/4是完全没有地贫基因的正常人.产前诊断的目的:检查胎儿是不是重型a-地
不错,你们的孩子同时遗传到你们夫妻双方的地贫致病突变(你是SEA缺失,你丈夫是CD17突变).但是不同种地贫(α和β)症状不会累积,所以你们的孩子仍为轻度地贫患者.地贫的严重性与生俱来,不存在“转变”
这是轻度地贫的基因型.人有四个α珠蛋白基因,SEA(东南亚)缺失使患者失去了两个(--),但还有两个正常(αα).患者可能出现贫血(及贫血相关的表现),也可能不贫血.一般不会有其它更严重的症状
5号染色体的断臂缺失算是染色体缺失
男方是轻度β地贫患者,女方是α地贫基因携带者(检查结果不完整).因为不是同种地贫可以正常生育,孩子即使同时遗传到父母双方的突变仍为轻度地贫,症状不会累计,问题不大.但如果女方不完整的结果包括任何β地贫
同意一楼.要注意如果尚未生育或是孕妇配偶应该彻底检查是否也患地贫.
基因检测结果是α东南亚缺失型,是α标准型,即α轻型.一般不会贫血或轻微贫血.如果血像相符,那么可以确认了.如果不符如有中度贫血等,不排除还有检测范围以外的地贫基因(如CS\QS突变等).a型和β型地贫
这是α地贫+缺铁性贫血.地贫:人有四个α珠蛋白基因,分布在两条染色体上一条上两个,-3.7缺失使患者失去其中的一个.因为是杂合(只影响到一个染色体),所以仅此而已,另三个正常,也就是αα/α-的含义,
SEA=东南亚缺失,是一种很常见的α地贫基因型.人有四个α珠蛋白基因,一对染色体上每条两个.SEA缺失使得一条染色体上的两个基因丧失(即--),但另一条染色体不受影响,即αα或aa.所以这是轻度α地贫
a-地中海贫血1基因(SEA)基因缺失,也就是“a-地贫1基因杂合子(--/aa)”,只是不同的说法而已,都是4个a基因中缺失2个a,有时候又叫做“标准型a地贫”,有轻微的贫血.a-地中海贫血2基因,