SEA型基因缺失 标准型

表现：α地中海贫血(a-thalassemIas)是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血.临床上一般分为四种类型：静止型携带者、α地中海贫血特征、Hb

不对,不是缺失而是因为谷氨酸被缬氨酸代替.百度上有.你可以看看.

没什么大问题.这是轻度地贫.SEA（东南亚）缺失是很常见的一种α地贫致病突变.除去了你4个α珠蛋白基因中的两个（－－）,但还有两个正常（αα）,这也是杂合子的含义.唯一要注意的的是你现在或将来的配偶需

HbH症＝中度α地贫.HbH是这种病人出现的一种不稳定血红蛋白.人有4个α珠蛋白基因（也就是地贫出问题的基因）,－4,2缺失除去了一个基因,而SEA（东南亚）缺失除去了另外两个基因.所以病人只有一个正

地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表

不是HbH,除非同时发现点突变（CS,QS）.这是轻度α地贫,四个α珠蛋白失去两个,HbH症是三个基因不正常.建议补充α地贫的检查范围.

CS是ConstantSpring的缩写,是一种变种血红蛋白.M＝突变（遗传的,非后天的变化）,是造成变种的原因.可以认为是轻度α地贫.不会对本人有大影响,但有50％可能遗传给后代,配偶应在孕前检查是

楼主的问题问的太宽泛了.请问你是具体问题出在哪里呢?你可以利用Biomart这个工具（）,找到种间的orthlogue关系以及各种类型的注释ID直接的对应关系.你也可以用ncbi里面的homologe

双方都是“a-地中海贫血1基因”,将来有1/4的机会生出重型a-地中海贫血,1/2机会为轻型,也就是“a-地中海贫血1基因”,1/4是完全没有地贫基因的正常人.产前诊断的目的：检查胎儿是不是重型a-地

不错,你们的孩子同时遗传到你们夫妻双方的地贫致病突变（你是SEA缺失,你丈夫是CD17突变）.但是不同种地贫（α和β）症状不会累积,所以你们的孩子仍为轻度地贫患者.地贫的严重性与生俱来,不存在“转变”

这是轻度β地贫的基因型.43位点突变使一个基因完全失效,但因为是杂合子,所以另一个基因正常.如果配偶正常（需彻底检查而不仅仅是筛查）,则后代50％可能正常,50％也是轻度地贫.再问：首先要感谢你的回答

这是轻度地贫的基因型.人有四个α珠蛋白基因,SEA（东南亚）缺失使患者失去了两个（－－）,但还有两个正常（αα）.患者可能出现贫血（及贫血相关的表现）,也可能不贫血.一般不会有其它更严重的症状

5号染色体的断臂缺失算是染色体缺失

是否是两个大人都有带缺失基因：是的.一个是轻度地贫患者携带SEA缺失,另一个是地贫基因携带者（或静止型地贫患者）携带4.2缺失.不排除两者之中有一人或两人还携带其它地贫致病缺失/突变的可能.有必要检查

这个结果是自相矛盾的.CS纯合突变和SEA缺失不可能同时存在.因为检出CS纯合突变表明基因序列绝大部分正确只有一个位置出错,而SEA缺失是基因完全丢失.这就好像说一个失去了一只手臂的患者两个手腕都有关

建议您查一下性腺激素,检查一下您的生精功能；其二,AZFb缺失有可能导致不孕,建议您吃一些生精药物,治疗一段时间后行做睾丸穿刺,保存精子,准备做二代试管婴儿,祝您早日圆梦!济宁医学院附属医院-生殖医学

α重度地贫患儿无法存活,所以肯定不是.这个结果一般来说是轻度地贫,SEA（东南亚）缺失除去四个α珠蛋白基因的两个,即－－,但还有两个正常,即aa或αα.但是这个检查只检测缺失性突变,不能检出在剩下的两

基因检测结果是α东南亚缺失型,是α标准型,即α轻型.一般不会贫血或轻微贫血.如果血像相符,那么可以确认了.如果不符如有中度贫血等,不排除还有检测范围以外的地贫基因(如CS\QS突变等).a型和β型地贫

SEA=东南亚缺失,是一种很常见的α地贫基因型.人有四个α珠蛋白基因,一对染色体上每条两个.SEA缺失使得一条染色体上的两个基因丧失（即－－）,但另一条染色体不受影响,即αα或aa.所以这是轻度α地贫

a-地中海贫血1基因（SEA）基因缺失,也就是“a-地贫1基因杂合子（--/aa）”,只是不同的说法而已,都是4个a基因中缺失2个a,有时候又叫做“标准型a地贫”,有轻微的贫血.a-地中海贫血2基因,