我和我妻子在医院做了地中海贫血基因检测,双方都为静止型,生的BB最坏的情况是什么?
来源:学生作业帮 编辑:作业帮 分类:综合作业 时间:2024/09/14 09:17:39
我和我妻子在医院做了地中海贫血基因检测,双方都为静止型,生的BB最坏的情况是什么?
我是:基因缺失(3.7型),α-地贫2基因杂合子(-α/αα)
我妻子是:基因缺失(4.2型),α-地贫2基因杂合子(-α/αα)
恳请尽快回复,
我是:基因缺失(3.7型),α-地贫2基因杂合子(-α/αα)
我妻子是:基因缺失(4.2型),α-地贫2基因杂合子(-α/αα)
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最坏的情况(25%可能)是同时遗传到你们两人的地贫治病突变, 基因型为 -3.7α/-4.2α, 也就是说四个α珠蛋白基因失去了两个(你们夫妻各失去一个). 因为还有两个正常, 所以仍为轻度地贫, 无需羊水穿刺检查胎儿基因型. 还有25%可能完全正常, 50%可能遗传到你们两人中的一人, 为静止型地贫.
不过要补充一下, 有些α地贫基因检查不能检出非缺失性突变, 所以你们在做此检查的同时还应进行血红蛋白电泳(HbA,HbA2,HbF的量化)看是否有异常血红蛋白. 如果没有, 则无需过于担心.
不过要补充一下, 有些α地贫基因检查不能检出非缺失性突变, 所以你们在做此检查的同时还应进行血红蛋白电泳(HbA,HbA2,HbF的量化)看是否有异常血红蛋白. 如果没有, 则无需过于担心.
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地中海贫血基因检测报告,
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