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短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷是什么意思

来源:学生作业帮 编辑:作业帮 分类:综合作业 时间:2024/11/05 22:33:02
短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷是什么意思
短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl CoA dehydrogenase,SCAD)
【SCAD缺乏症】
基因定位为:ADACS/12q22~qter,也有人报告染色体定位于4q22-26.分为:
①婴儿期发病,表现为急性代谢性酸中毒和肌无力,呕吐、低酮性低血糖、渐进性肌张力减退、反复发作的可逆性肌功能障碍、肌纤维降解肌红蛋白尿症、代偿性扩张性心肌病、伴瘦弱、发育迟缓、喂养困难和抽搐,大多数发生在婴幼儿期;
②成年期发病,可发生在青春期及成年期,表现为慢性肌病,易在疲劳、感染、腹泻、饥饿、剧烈运动时诱发.