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什么是纯合子型家族性高胆固醇血症?

来源:学生作业帮 编辑:作业帮 分类:综合作业 时间:2024/11/08 06:07:30
什么是纯合子型家族性高胆固醇血症?
病情分析:家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症.临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史.FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症意见建议:也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠脉疾病的一种重要危险因素.纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见,发生率仅为百万分之一.这类患者由于低密度脂蛋白受体缺乏,出生后不久,血清总胆固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩尔/升之间.随年龄的增长,可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤.