作业帮 > 综合 > 作业

我还是不太明白,HBN是什么呢?是我有可能为地贫基因携带者,还是我确定是?是什么型的?

来源:学生作业帮 编辑:作业帮 分类:综合作业 时间:2024/07/08 21:10:51
我还是不太明白,HBN是什么呢?是我有可能为地贫基因携带者,还是我确定是?是什么型的?
我还是不太明白,HBN是什么呢?是我有可能为地贫基因携带者,还是我确定是地贫携带者?是什么型的?通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,那我是属于哪一种啊?
另附,以下是我之前对你的提问,你回答过的.
孕妇4个月,地贫筛检单中结果如下,代表什么,:
项目 提示 结果 单位 参考范围
白细胞数 H 13.35 4-10
红细胞比积 L 35.6 37-50
红细胞平均血红蛋白浓度 L 312 320-360
淋巴细胞百分数 L 14 20-40
中性粒细胞百分比 H 79.6 34-67.9
中性粒细胞绝对值 H 10.61 1.56-5.38
红细胞分布宽度 H 45.7 36.4-43.9
HB A L 53.7 % 96.5-98.5
HB A2 2.87 % 2.5-3.5
HB N 43.42
红细胞郛育渗透脆性试验 正常
高铁血红蛋白还原试验 阴性
G6PD缺乏 阴性问题补充:
另外血清铜27.7,参考值11-24,偏高
医生填的结论是:怀疑血红蛋白N病,建议丈夫检地贫.
但医生无细说什么,我问她也没多说.
老公检地贫结果是正常.
我知道我小孩子不会是地贫儿,但是那么是不是我的小孩也有可能会是地贫携带者?这是我关心的答案.
在上一个问题的回答里我已经说过, HbN严格地说和地贫不是一回事. 既然你不是很明白, 那我就深入地解释一下.
1. 正常情况下人的血红蛋白有好几种, 其中占绝大多数的是HbA. HbA分子是由两种“组件”组成的(每种组件各两个, 即4个组件). 这些“组件”称为珠蛋白. HbA有2个α两个β珠蛋白. HbA2含有两个α两个δ, 等等.
2. 地贫和变种血红蛋白(如HbN)的产生是因为这些珠蛋白的基因发生突变(虽然叫突变, 但其实是遗传父和/或母的)造成异常.例如如果β珠蛋白基因发生突变则引起β地贫. 可以理解为造房子的图纸有错误影响房子的建造.地贫和HbN的相同点在于, 都是影响珠蛋白基因,所以遗传的方式相同. 地贫和HbN的不同点在于, 地贫“图纸”的错误导致无法生成珠蛋白(或严重错误的毫无活性的珠蛋白), 造成珠蛋白不同程度上的减少(取决于突变的性质和数量). 而变种血红蛋白“图纸”的错误导致一种非正常的珠蛋白生成, 而这种非正常的珠蛋白可能(注意是可能, 不是一定)有一些非正常的性质, 如不稳定性, 易凝结性等.
3. HbN和地贫不是一回事, 所以你不是你所说的地贫中的任何一种. 一般来说血红蛋白基因疾病确诊需要基因检查, 但你的HbN非常明显, 是误诊的可能不大. 所以说你很有可能是HbN变种携带者, 但理论上讲确诊要基因检查.
4.HbN影响的是β珠蛋白. 很明显, 假设你丈夫是β地贫患者,而你是HbN携带者, 有一定可能你们的孩子同时遗传到你们两人的突变, 造成没有正常的β珠蛋白基因, 这就会表现为中重度地贫. 所以你丈夫检查很重要.