蛋白基因41-42M位点突变杂合子

病因和发病机制[编辑本段]本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分

β-地中海贫血位点男方是杂合子,女方正常,孩子是正常的,医生也是告诉你了吧.再问：患病基因会不会遗传给孩子？再答：这个是有可能的，不过孩子应该是正常的，像你老公一样，你老公也是比较正常的吧，但是平常的

是重型还是轻型地贫要看你到底少了多少条链,不是从基因的改变上看的.而且还有没症状的基因携带者.给你做检查的医生应该会给你说明.

请作基因诊断,可能父亲有地贫,请问你检查过自己有无地贫吗?这是遗传性的.基因问题,基因是治不了的.注意饮食,或可中医调理

这是轻度地贫的基因型.人有两个β珠蛋白基因（β地贫中出错的基因）,－28突变减少其中一个的功能,而另一个正常（因为是杂合子）,所以是轻度.丈夫也要进行血红蛋白电泳和地贫基因检查.如果他正常,孩子50%

虽然你们夫妇都是轻度β地贫患者,但是你们的孩子患重度地贫（同时遗传到你们两人的突变）的可能只有25%.也就是说有75%可能可以要这个孩子（其中25%可能孩子完全正常,50%可能孩子和你们一样是轻度地贫

楼上两位混淆了地贫和镰刀型贫血的概念.地贫和镰刀型贫血都是由于血红蛋白基因变异造成,但表现是不一样的.患者是地贫,不是镰刀型贫血.这是轻度β地贫的诊断.人有两个β珠蛋白基因（组成血红蛋白的成分之一）,

人有两个β珠蛋白基因,你们两人都是其中的一个因为41－42突变而完全失效,但另一个正常（这就是杂合子的意义）,所以为轻度地贫,对你们本人影响不大.但是如果胎儿同时遗传到你们两人的突变（机率＝25％）,

25％.另25％可能为轻度α地贫（如女方）.25％可能为轻度β地贫如男方,25％可能为混合αβ地贫,仍为轻度,因αβ地贫症状不会累积.这四种情况都没问题或问题不大.孕中无需羊水穿刺检查胎儿基因型.（前

β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子——属于“轻型β型地中海贫血”（是否贫血看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见）

没区别,M=Mutation＝地贫致病突变.既然是杂合子肯定是两个β珠蛋白基因一个正常一个不正常.28M/N=2828位点突变杂合子.

想问什么?怀疑可以去测序,然后去blast再问：β地中海贫血基因分型（17种突变）反向点杂交基因突变，CD41-42位点突变基因杂合子。是什么程度的

男方是轻度β地贫患者,女方是α地贫基因携带者（检查结果不完整）.因为不是同种地贫可以正常生育,孩子即使同时遗传到父母双方的突变仍为轻度地贫,症状不会累计,问题不大.但如果女方不完整的结果包括任何β地贫

α基因有没有检测出缺失或重复?如果只是β基因CD41-42,CD71-72双重杂合子的话,应该是中型或重型β地中海贫血.重型β地贫一般要依靠输血,中型β地中海贫血由于会受到其他基因的影响,表现出来的严

夫妻只有一方有地贫的话,生的小孩是一点事都没有的.放心!

杂合子b-地中海贫血,临床分型应该算轻型.孩子遗传几率50%.孩子如果被遗传,只要你爱人正常,则孩子病情严重程度理论上应该与你一样.

CD41-42位点突变基因不能看出是轻型还是重型,只能说明宝宝属于β地中海贫血,是地中海贫血的一种.不知道有没有血红蛋白电泳、骨髓报告,我再给您分析一下.看情况宝宝情况还好,平时注意一下,地中海贫血一

请问miRNA靶基因验证时怎么突变靶基因的3‘UTR结合位点-分子...例如:靶基因和miRNA的结合位点序列为:CAUUUCA,那应该怎么突变,不知道是突变其中一个还是几个碱基.看文献有的只突变1个

同意一楼.要注意如果尚未生育或是孕妇配偶应该彻底检查是否也患地贫.

怀的孩子能要吗：要看孩子的基因型,25%可能完全正常,25%可能和爸爸一样,25%可能和妈妈一样,以上三种可能均可正常生育,但如果同时遗传到父母的突变,会是症状较重的中度β地贫（41－42突变使一个β