我是αβ地贫,我老公是β地贫,有地贫基因检测报告两份.求分析.
来源:学生作业帮 编辑:作业帮 分类:综合作业 时间:2024/07/19 08:28:30
我是αβ地贫,我老公是β地贫,有地贫基因检测报告两份.求分析.
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看不到报告,请补充.
再问: 感谢您能关注,报告现在不在旁。我会后续会上传图片。麻烦您关注
再答: 女:HbA2升高符合β地贫基因诊断。女方的两个β珠蛋白基因一个完全失效(因为71-72), 另一个正常。 另外四个α珠蛋白失去一个。 由于只失去一个影响甚微, 所以女方的表现和单纯轻度β地贫一致。 男:男方情况比较简单。 未检出α地贫, 血红蛋白电泳和地贫基因检查都证明是HbE携带者, 可以笼统地认为是轻度β地贫。 HbE携带者常常不贫血, 所以一般血常规常常不能发现。 后代: 一共8种可能, 机率均等。 正常, α地贫基因携带(或称静止型, 患者除需注意配偶基因型外几乎完全正常), 轻度β地贫(携带CD71-72), 轻度αβ混合地贫(如女方基因型), HbE携带者(如男方基因型), HbE+4.2(表现和单纯HbE携带者相似)。 这六种都属轻度, 问题不大。 另两种是HbE+CD71-72以及HbE+CD71-72+4.2. HbE和另一种β地贫致病突变如果同时遗传, 起码是中度地贫。 考虑到CD71-72是所谓的β0突变(意即该突变使基因完全失效), 这种基因型几乎肯定表现为重度地贫。 所以有25%可能后代为重度地贫, 应在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果是前6种可以正常生产, 如果同时遗传到HbE和CD71-72建议放弃。
再问: 感谢您能关注,报告现在不在旁。我会后续会上传图片。麻烦您关注
再答: 女:HbA2升高符合β地贫基因诊断。女方的两个β珠蛋白基因一个完全失效(因为71-72), 另一个正常。 另外四个α珠蛋白失去一个。 由于只失去一个影响甚微, 所以女方的表现和单纯轻度β地贫一致。 男:男方情况比较简单。 未检出α地贫, 血红蛋白电泳和地贫基因检查都证明是HbE携带者, 可以笼统地认为是轻度β地贫。 HbE携带者常常不贫血, 所以一般血常规常常不能发现。 后代: 一共8种可能, 机率均等。 正常, α地贫基因携带(或称静止型, 患者除需注意配偶基因型外几乎完全正常), 轻度β地贫(携带CD71-72), 轻度αβ混合地贫(如女方基因型), HbE携带者(如男方基因型), HbE+4.2(表现和单纯HbE携带者相似)。 这六种都属轻度, 问题不大。 另两种是HbE+CD71-72以及HbE+CD71-72+4.2. HbE和另一种β地贫致病突变如果同时遗传, 起码是中度地贫。 考虑到CD71-72是所谓的β0突变(意即该突变使基因完全失效), 这种基因型几乎肯定表现为重度地贫。 所以有25%可能后代为重度地贫, 应在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果是前6种可以正常生产, 如果同时遗传到HbE和CD71-72建议放弃。
我是αβ地贫,我老公是β地贫,有地贫基因检测报告两份.求分析.
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如何看地贫基因检测报告
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您好,我儿子基因检测报告出来了,不太明白.a地中海贫血1基因(SEA) PCR法 结果 基因缺失,a-地贫1基因杂
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请问地贫筛查结果正常还需要做地贫基因检测吗
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地贫基因检测结果:检测到a珠蛋白基因__SEA型基因缺失DNA序列(__SEA /aa型a-地贫杂合子,标准型)其他没有
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